Adenylosuccinat-Lyase-Mangel (ASLD)

Neurologie

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel (ASLD), auch bekannt als Adenylosuccinase-Mangel, ist eine seltene vererbte Stoffwechselstörung.

Es handelt sich um eine neurologische Störung, die eine Funktionsstörung des Gehirns verursacht, die zu einer verzögerten Entwicklung der intellektuellen und motorischen Fähigkeiten, zu autistischen Verhaltensweisen, die die Kommunikation und soziale Interaktion beeinträchtigen, und zu Krampfanfällen führt. Sie wird durch Mutationen im ADSL-Gen verursacht, die zu einem Mangel des Enzyms Adenylosuccinat-Lyase führen.

Dieses Enzym ist am Purinnukleotidzyklus beteiligt, der für die Synthese und den Abbau von Purinnukleotiden, die für verschiedene Zellfunktionen wichtig sind, unerlässlich ist.

Bei der ASLD stört ein Mangel an Adenylosuccinat-Lyase den normalen Stoffwechsel der Purinnukleotide, was zu einer Anhäufung toxischer Substanzen und einem Mangel an essenziellen Molekülen führt.

Die Symptome können sehr unterschiedlich sein, umfassen aber typischerweise geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, Hypotonie (geringer Muskeltonus) und autistische Züge. Weitere mögliche Symptome können Bewegungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten und Wachstumsverzögerungen sein.

Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Gentests zur Identifizierung von Mutationen im ADSL-Gen. Die Behandlungsmöglichkeiten sind begrenzt, und die Behandlung konzentriert sich in erster Linie auf unterstützende Maßnahmen wie Anfallskontrolle, physikalische und Beschäftigungstherapien sowie die Behandlung der damit verbundenen Symptome.

Da es sich um eine komplexe Erkrankung handelt, sollte ein Arzt oder Genetiker konsultiert werden, um detaillierte Informationen, eine genaue Diagnose und auf den Einzelfall abgestimmte Behandlungsmöglichkeiten zu erhalten.

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FAQ

Ist der Adenylosuccinat-Lyase-Mangel erblich bedingt?

Ja, der Adenylosuccinat-Lyase-Mangel ist eine Erbkrankheit. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. ein betroffenes Individuum erbt zwei Kopien des mutierten ADSL-Gens, eine von jedem Elternteil.

Was sind die Symptome eines Adenylosuccinat-Lyase-Mangels?

Geistige Behinderung
Entwicklungsverzögerung
Krampfanfälle
Hypotonie (verminderter Muskeltonus)
Autistische Merkmale
Störungen der Bewegungsabläufe
Verhaltensweisen und psychiatrische Probleme
Wachstumsverzögerungen

Was ist die ADSL-Diagnose?

Die Diagnose umfasst in der Regel eine Kombination aus klinischer Beurteilung, biochemischen Tests und Gentests.

Wie behandelt man einen Adenylosuccinat-Mangel?

Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und die unterstützende Pflege. Dazu gehören Anfallsbehandlung, Physio- und Ergotherapie, Sprachtherapie, Verhaltens- und Erziehungsmaßnahmen, Medikamente zur Behandlung bestimmter Symptome und Ernährungsberatung. Der Behandlungsplan zielt darauf ab, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Was verursacht Adenylosuccinase-Mangel?

ASLD wird durch Mutationen im ADSL-Gen verursacht. Diese Genmutationen führen zu einem Mangel oder Fehlen des Enzyms Adenylosuccinat-Lyase, wodurch der Purin-Nukleotid-Zyklus gestört wird. Sie wird autosomal rezessiv vererbt und erfordert, dass eine Person zwei Kopien des mutierten Gens erbt. Gentests dienen der Bestätigung der Diagnose und der Identifizierung spezifischer Mutationen.

Wie lautet die Prognose des Adenylosuccinat-Lyase-Mangels?

Die Prognose für Adenylosuccinat-Lyase-Mangel kann je nach Person und Schwere der Symptome unterschiedlich sein. Es handelt sich um eine fortschreitende Krankheit, und die Symptome verschlimmern sich in der Regel mit der Zeit. Eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene Behandlung können jedoch dazu beitragen, die Lebensqualität zu verbessern und das Fortschreiten der Krankheit möglicherweise zu verlangsamen. Eine kontinuierliche medizinische Betreuung und Unterstützung durch ein multidisziplinäres Team ist für den Einzelnen wichtig.

 

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