Terapia con células madre y exosomas para la distrofia muscular en Estambul, Turquía: opiniones del Prof. Dr. Serdar Kabataş, MD, PhD(C)

Comprender la distrofia muscular y el papel de la terapia regenerativa

Por el Prof. Dr. Serdar Kabataş, MD, PhD (C)

Una perspectiva personal

Soy el Prof. Dr. Serdar Kabataş, neurocirujano con más de dos décadas de experiencia en el tratamiento de trastornos del sistema nervioso —cerebro, médula espinal y nervios periféricos— y las complejas consecuencias que estos tienen en el cuerpo humano. Con el tiempo, mi trabajo me llevó a una de las afecciones más difíciles y emotivas de la medicina: la distrofia muscular.

En el quirófano y en las clínicas de seguimiento, he conocido a niños que ya no podían correr con sus amigos, a jóvenes adultos cuyos músculos se debilitaron antes de que sus sueños pudieran hacerse realidad y a padres que me hacían la misma pregunta que sigo escuchando hoy en día: «¿Hay algo más que podamos intentar?».

Durante años, mi respuesta fue dolorosamente limitada. La medicina convencional podía ralentizar el proceso y aliviar los síntomas, pero no revertirlo. Sin embargo, en los últimos años, la medicina regenerativa —las terapias con células madre y ahora con exosomas— ha abierto una ventana estrecha pero esperanzadora. No es un milagro, pero representa un esfuerzo científico para ayudar al cuerpo a reparar lo que las mutaciones genéticas han dañado.

¿Qué significa realmente la distrofia muscular para los pacientes y sus familias?

La distrofia muscular no es solo una enfermedad. Es un grupo de trastornos hereditarios que poco a poco van quitando fuerza, primero a los músculos y luego a la vida cotidiana.

Detrás de los términos técnicos hay vidas humanas: un adolescente que antes corría por el campo de fútbol y ahora se detiene a mitad de las escaleras, un padre que sigue llevando a su hijo en brazos mucho después de que la mayoría de los padres dejaran de hacerlo porque el niño ya no puede caminar solo.

No solo cambia el cuerpo. Cambia las rutinas, los planes, incluso cómo es un día «normal».

Las familias aprenden a ser pacientes de una forma que la mayoría de la gente nunca tiene que hacer. A veces celebran cosas que otros pasan por alto: un paso más, una palabra más clara, una noche sin dolor. Ese tipo de valentía tiene un peso propio. Lo más difícil es la lentitud. Nada dramático, solo pequeñas pérdidas, una tras otra. Los músculos que antes respondían al instante comienzan a debilitarse. Podemos ayudar al corazón, facilitar la respiración, tratar infecciones, pero aún no podemos devolver lo que se ha perdido.

Por eso me dediqué a la medicina regenerativa. No para prometer milagros, sino para ver si podemos ayudar al cuerpo a curarse a sí mismo, aunque sea un poco.

Causas y naturaleza genética de la distrofia muscular

La mayoría de la gente cree que la distrofia muscular es una sola enfermedad. No es así.

Se trata de un grupo de enfermedades hereditarias, todas ellas relacionadas de alguna manera con el mismo problema: una instrucción defectuosa o ausente en los genes que indican a nuestros músculos cómo mantenerse fuertes.

En la forma de Duchenne, que suele aparecer en niños pequeños, el gen que debería producir una proteína llamada distrofina simplemente no cumple su función.
Sin ella, las fibras musculares se desgarran cada vez que el niño se mueve.
El cuerpo sigue intentando repararlas, pero al cabo de un tiempo, el tejido cicatricial ocupa el lugar que antes ocupaba el músculo.

El tipo de Becker es un poco más leve: el cuerpo sigue produciendo algo de distrofina, pero no la cantidad suficiente.

También hay otros tipos más raros: cintura escapular, facioescapulohumeral, formas congénitas; cada uno afecta a diferentes músculos y, en ocasiones, comienza en la infancia.

He observado el mismo patrón una y otra vez. Al principio, la debilidad se nota en las piernas; luego se extiende hacia arriba, llegando al tronco y, más tarde, incluso al corazón y los pulmones. Es lento, pero nunca se detiene del todo.

Por lo tanto, cuando hablamos de tratamiento, no se trata solo de reparar un gen. También tenemos que calmar la inflamación que sigue quemando el músculo desde dentro.
Ambos necesitan atención: las células dañadas y la tormenta que las rodea.

Síntomas y realidades cotidianas de la distrofia muscular

La distrofia muscular no aparece de la noche a la mañana. Se va manifestando poco a poco: un tropiezo, una subida más lenta, una caída de la que cuesta más recuperarse.

Los síntomas comunes incluyen:

• Debilidad muscular gradual, especialmente en las piernas y las caderas.
• Caídas frecuentes o dificultad para levantarse del suelo.
• Fatiga tras un esfuerzo leve.
• Curvatura progresiva de la columna vertebral debido a la debilidad de los músculos de la espalda.
• Dificultades respiratorias o cardíacas en etapas avanzadas.

Para las familias, la carga emocional puede ser tan pesada como la física. Los padres miden el tiempo por lo que sus hijos aún pueden hacer, en lugar de por los cumpleaños o los hitos. Y, sin embargo, en medio de todo esto, hay resiliencia: la voluntad de intentarlo, de tener esperanza, de adaptarse.

Terapia con células madre para la distrofia muscular: evidencia clínica y fundamentos

Cuando hablamos de terapia con células madre, nos referimos a un intento científico para favorecer la regeneración, reducir la inflamación y sustituir o rescatar las fibras musculares degeneradas.

Se han investigado varios tipos de células madre:

• Células madre mesenquimales (MSC) del tejido del cordón umbilical (gelatina de Wharton)
• Células madre derivadas del tejido adiposo o de la médula ósea
• Células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para modelos de laboratorio

Según nuestra experiencia, las MSC derivadas de la gelatina de Wharton ofrecen el mejor perfil de seguridad. No portan la mutación genética del propio paciente, son inmunomoduladoras y secretan factores de crecimiento y exosomas beneficiosos que ayudan a reducir la inflamación crónica en los músculos.

Un caso piloto (2021)

Todavía recuerdo a uno de nuestros primeros pacientes, un niño de 12 años con distrofia muscular de Duchenne. Cuando vino a nosotros por primera vez, ya no podía caminar por sí solo. Sus padres habían probado todas las terapias disponibles, pero el deterioro continuaba. Durante seis meses, llevamos a cabo cinco sesiones utilizando células madre de la gelatina de Wharton, que se administraron tanto en vena como directamente en los músculos afectados.

Después de cada sesión se realizaba una cuidadosa fisioterapia; su familia trabajó muy duro para mantener el ritmo. No hubo efectos secundarios graves.

Después de unos meses, su madre me dijo: «Ya no se cansa tan rápido». El movimiento de sus brazos se volvió más estable, sus pruebas de respiración dejaron de empeorar y, por primera vez en años, la progresión de la enfermedad pareció ralentizarse.

Desde el punto de vista médico, se trata de pequeños pasos. Para esa familia, lo significaban todo.

Esto confirmó lo que muchos sospechábamos: que incluso en casos avanzados, aún podría haber una posibilidad de recuperación si le proporcionamos al cuerpo las herramientas adecuadas. En todo el mundo, otros equipos han observado el mismo patrón.

Un estudio clínico realizado en 2023 reveló una mejora cuantificable en la función muscular y los niveles enzimáticos de pacientes con distrofia muscular de Duchenne tratados con células madre del cordón umbilical, nuevamente sin efectos secundarios graves.

Es un trabajo preliminar, pero mantiene viva la conversación, y en una situación como esta, eso es importante.

El papel de los exosomas en la regeneración muscular

Los exosomas representan un nuevo capítulo en la medicina regenerativa. Estas vesículas microscópicas, aproximadamente una milésima parte del tamaño de una célula madre, son portadoras naturales de microARN, proteínas y lípidos que influyen en el comportamiento celular.

En la distrofia muscular, los exosomas derivados de células madre pueden ayudar al:

• Reducción del estrés oxidativo y la inflamación crónica en las fibras musculares dañadas.
• Promoción de la formación de nuevos vasos sanguíneos
• Modulación de las respuestas inmunitarias que aceleran la fibrosis.
• Transmisión de señales genéticas y proteicas que estimulan la reparación de las células musculares supervivientes.

Lo que hace que los exosomas sean especialmente interesantes es su capacidad para atravesar las barreras tisulares y actuar precisamente donde las células madre no pueden llegar. Se pueden purificar, estandarizar y almacenar, características más propias de los tratamientos farmacológicos que de los trasplantes.

La terapia con exosomas aún es reciente, pero es una de las fronteras más prometedoras que hemos visto en años.

En la distrofia muscular, donde el daño se extiende por todo el cuerpo, tenemos que hacer algo más que reconstruir el tejido: tenemos que calmar la inflamación y ralentizar la cicatrización que impide que los músculos se reparen por sí mismos.

Ahí es precisamente donde los exosomas parecen ayudar. No se dividen, no desencadenan reacciones inmunitarias y pueden atravesar barreras que las células normales no pueden. Eso los convierte en un complemento ideal para la terapia con células madre, más que en un sustituto.

Los investigadores ya están explorando formas de manipular los exosomas para que puedan transportar mensajes correctores, pequeños fragmentos de ARN que podrían ayudar a las células a producir distrofina de nuevo o silenciar los procesos que la destruyen.
Aún es pronto, pero cada experimento nos acerca un poco más. Y en este campo, cada pequeño paso cuenta.

El recorrido del paciente en la terapia con células madre y exosomas para la distrofia muscular

El proceso de cada paciente comienza con una evaluación minuciosa. Revisamos informes genéticos, pruebas funcionales y estudios de imagen.

• Antes de comenzar cualquier tratamiento, nos tomamos el tiempo necesario para comprender realmente al paciente, no solo el diagnóstico.
• Las células proceden de la gelatina de Wharton de cordones umbilicales donados.
• Se preparan en un laboratorio certificado: son estériles, se someten a pruebas minuciosas y se manipulan en condiciones médicas estrictas.
• No hay nada improvisado; cada paso está documentado.
• El tratamiento suele realizarse en varias sesiones.
• Administramos las células madre y los exosomas tanto por vía intravenosa como, cuando es necesario, directamente en los músculos más afectados.
• La fisioterapia y una nutrición adecuada van de la mano con esto: no son opcionales, sino que forman parte del proceso de curación.
• Después de cada sesión, pedimos a las familias que observen atentamente y tomen nota incluso de los cambios más pequeños: menos fatiga, manos más firmes, mejor estado de ánimo.

A menudo son los padres quienes lo ven primero.

Todavía recuerdo a una madre que me dijo, casi en un susurro, que su hijo había conseguido peinarse solo después de la tercera sesión. Para ella, ese pequeño gesto lo era todo.

Riesgos y expectativas realistas para la distrofia muscular

Hasta ahora, los riesgos observados con la terapia con WJ-MSC y exosomas son leves: fiebre de corta duración, dolor de cabeza o dolor en el lugar de la inyección. No se han notificado tumores ni reacciones graves en los estudios realizados correctamente.

Tenemos que ser realistas. Estos tratamientos no son curas. No eliminan la enfermedad, sino que te ayudan a conservar lo que aún funciona y, en ocasiones, a recuperar pequeñas habilidades que facilitan la vida cotidiana.

Guía breve para pacientes y familiares

Para los pacientes y familiares que lean esto, aquí les ofrecemos una breve guía que compartimos en nuestras consultas: clara, honesta y basada en lo que hemos aprendido de casos reales.

🧬 Comprender la enfermedad: una afección genética sin cura (por ahora)

La distrofia muscular es una enfermedad genética, hereditaria o causada por mutaciones en el ADN. Estas mutaciones afectan a una proteína llamada distrofina, que es esencial para mantener intactas las fibras musculares. Sin suficiente distrofina, las células musculares se descomponen más rápido de lo que el cuerpo puede repararlas. Con el tiempo, el tejido muscular sano es sustituido por tejido cicatricial y grasa. Esto conduce a una debilidad progresiva, problemas de equilibrio, fatiga y, en muchos casos, a la necesidad eventual de una silla de ruedas, no porque la mente no esté dispuesta, sino porque los músculos físicamente no pueden seguir el ritmo.
Actualmente no existe ninguna cura en el mundo que pueda detener o revertir completamente este proceso. Pero eso no significa que seamos impotentes.

✅ ¿Qué pueden ofrecerte las células madre?

Las células madre, especialmente las células madre mesenquimales derivadas del cordón umbilical (UC-MSC), pueden ayudar al:

• reducir la inflamación crónica en los músculos,
• ralentizar la destrucción continua de las fibras musculares,
• estimulando al cuerpo para que active sus propios mecanismos de reparación,
• proteger funciones vitales como la respiración y la circulación.

Muchos pacientes experimentan:

• mejor resistencia diaria,
• menos rigidez o calambres,
• mejora de la movilidad (incluso las pequeñas mejoras pueden parecer grandes),
• retrasar la necesidad de usar una silla de ruedas, o incluso la capacidad de mantener la independencia para caminar durante más tiempo.

🟢 Así que sí, las células madre pueden ayudarte a evitar o posponer la necesidad de usar una silla de ruedas, especialmente si el tratamiento se inicia lo suficientemente pronto y se combina con sesiones adecuadas de rehabilitación y seguimiento.
🔴 Pero no hay garantías, y es importante mantener expectativas realistas. El cuerpo de cada persona responde de manera diferente.

❌ Esto no es un milagro, pero es una esperanza realista.

La terapia con células madre no es mágica. No puede reconstruir músculos que ya se han convertido en grasa o tejido cicatricial. No te hará fuerte de la noche a la mañana. Pero lo que sí puede hacer es:

• te ayude a conservar la fuerza que aún te queda,
• protege tu respiración y tu corazón,
• apoyar tu independencia en la vida cotidiana,
• y devolverte algo de calidad de vida.

En ese sentido, no se trata de curar la enfermedad, sino de cambiar su curso.

🧪 Seguro. Ético. Respaldado por la ciencia.

Utilizamos células madre derivadas del cordón umbilical, recolectadas de forma ética y procesadas bajo los más altos estándares de laboratorio. Estas células son jóvenes, activas y seguras: no provienen de embriones ni de su propio cuerpo. El tratamiento se lleva a cabo bajo estricta supervisión médica.

🤝 Lo que te prometemos

No prometemos milagros.
Pero sí prometemos acompañarle en este camino, paso a paso, con honestidad, experiencia médica y esperanza basada en la realidad.
Nos centraremos en lo que aún es posible. Y eso puede ser más de lo que cree.
Prof. Dr. Serdar Kabataş, Doctor en Medicina, Doctor en Filosofía (C)

La calidad y la ética de las células madre y los exosomas

Las familias suelen preguntar de dónde proceden las células, y tienen derecho a saberlo.

Calidad y responsabilidad celular

Las células madre que utilizamos no proceden de pacientes. Provienen de cordones umbilicales donados tras partos sin complicaciones. No se extrae nada de la madre ni del bebé. Los padres firman un consentimiento por escrito y ahí es donde comienza el proceso.

Esos cordones se envían directamente al laboratorio. No a cualquier laboratorio, sino a unas instalaciones que cumplen las normas de fabricación de grado médico. Las mismas normas que se aplican a los instrumentos quirúrgicos. Todos los tubos y todas las placas son estériles. Cada lote se registra, se analiza y se vuelve a analizar. Si se detecta cualquier anomalía, por mínima que sea (contaminación, crecimiento débil, células irregulares), se descarta inmediatamente.

Los exosomas se extraen de esos mismos cultivos de células madre. Se separan paso a paso, mediante un cuidadoso proceso de centrifugación y filtrado, hasta que lo que queda son las vesículas puras, los «mensajes» reales que las células se envían entre sí. Eso es lo que utilizamos.

Las familias a veces preguntan si esto es seguro. Les digo lo mismo que le digo a mi propio equipo: no utilizaría nada en el tratamiento que no me inspirara confianza para alguien de mi familia. Esa es la línea. Todo lo que hacemos comienza y termina con eso.

A todas las familias les digo lo mismo que a mis propios colegas:
Nunca ofrecería un tratamiento en el que no confiaría para alguien de mi familia.
La innovación es emocionante, pero la responsabilidad debe ser lo primero.

Conclusión: esperanza basada en la ciencia

La distrofia muscular sigue siendo una de las enfermedades más difíciles a las que nos enfrentamos.

Pero el campo ya no está estancado. Cada estudio, cada paciente que seguimos, añade una pequeña pieza al rompecabezas. Estamos empezando a comprender cómo el cuerpo puede ayudarse a sí mismo, si le proporcionamos el apoyo adecuado.

Los tratamientos con células madre y exosomas no hacen milagros. Crean oportunidades.

He visto cómo jóvenes que casi habían perdido la esperanza empezaban a moverse con mayor facilidad, a sonreír más y a recuperar la confianza en sí mismos. Para las familias, ese cambio lo es todo. La medicina nunca se ha limitado a mantener a alguien con vida. Se trata de devolverle un poco de sentido a esos años: movimiento, risas, dignidad.

Por eso seguimos adelante. Con cuidado, con ética, paso a paso. Un paciente cada vez. Un descubrimiento silencioso cada vez.

Preguntas frecuentes sobre la terapia con células madre y exosomas para la distrofia muscular