Дефицит аденилосукцинат-лиазы (ASLD) 2023

Дефицит аденилосукцинат-лиазы (ASLD)

Неврология

Дефицит аденилосукцинат-лиазы (ASLD), известный также как дефицит аденилосукциназы, является редким наследственным метаболическим заболеванием.

Это неврологическое заболевание, вызывающее дисфункцию головного мозга, приводящую к задержке развития интеллектуальных и двигательных способностей, аутистическому поведению, влияющему на общение и социальное взаимодействие, и судорогам. Он вызывается мутациями в гене ADSL, приводящими к дефициту фермента аденилосукцинат-лиазы.

Этот фермент участвует в цикле пуриновых нуклеотидов, который необходим для синтеза и деградации пуриновых нуклеотидов, важных для различных клеточных функций.

При ASLD дефицит аденилосукцинат-лиазы нарушает нормальный метаболизм пуриновых нуклеотидов, что приводит к накоплению токсичных веществ и дефициту необходимых молекул.

Симптомы могут сильно различаться, но обычно включают умственную отсталость, задержку развития, судороги, гипотонию (низкий мышечный тонус) и аутистические черты. Другими возможными симптомами могут быть двигательные нарушения, поведенческие аномалии и задержка роста.

Диагноз обычно ставится с помощью генетического тестирования для выявления мутаций в гене ADSL. Возможности лечения ограничены, и лечение в основном направлено на поддерживающую терапию, включая купирование приступов, физическую и трудовую терапию, а также устранение сопутствующих симптомов.

Поскольку это сложное заболевание, для получения подробной информации, постановки точного диагноза и выбора индивидуального лечения в каждом конкретном случае следует обратиться к врачу-специалисту или генетику.

Все, что вам нужно знать о неврологии, включая послеоперационный уход и процесс выздоровления, или свяжитесь с нами!

ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЕ ВОПРОСЫ

Является ли дефицит аденилосукцинат-лиазы наследственным?

Да, дефицит аденилосукцинат-лиазы является наследственным заболеванием. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. больной человек наследует две копии мутировавшего гена ADSL, по одной от каждого родителя.

Каковы симптомы недостаточности аденилосукцинат-лиазы?

Интеллектуальная недостаточность
Задержка развития
Приступы
Гипотония (снижение мышечного тонуса)
Аутистические черты
Двигательные расстройства
Поведенческие и психиатрические проблемы
Задержки роста

Что такое диагностика ADSL?

Диагностика обычно включает в себя сочетание клинической оценки, биохимических анализов и генетического тестирования.

Как лечить дефицит аденилосукцината?

Лечение направлено на купирование симптомов и оказание поддерживающей терапии. Это включает купирование приступов, физио- и трудотерапию, логопедию, поведенческие и образовательные вмешательства, медикаменты, направленные на устранение конкретных симптомов, и диетологическую поддержку. План лечения направлен на улучшение качества жизни пациента.

Что вызывает дефицит аденилосукциназы?

ASLD вызывается мутациями в гене ADSL. Мутации этих генов приводят к дефициту или отсутствию фермента аденилосукцинат-лиазы, что нарушает цикл пуриновых нуклеотидов. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу и предполагает наследование двух копий мутировавшего гена. Для подтверждения диагноза и выявления специфических мутаций используется генетическое тестирование.

Каков прогноз дефицита аденилосукцинат-лиазы?

Прогноз при дефиците аденилосукцинат-лиазы может быть различным в зависимости от конкретного человека и тяжести его симптомов. Это прогрессирующее заболевание, и симптомы обычно ухудшаются с течением времени. Однако ранняя диагностика и соответствующее лечение могут способствовать улучшению качества жизни и потенциально замедлить прогрессирование заболевания. Постоянный медицинский уход и поддержка со стороны мультидисциплинарной команды очень важны для человека.