نقص الليز Adenylosuccinate (ASLD)

نقص لياز أدينيلوسكسينات (ASLD) ، المعروف أيضًا باسم نقص أدينيلوسكسينات ، هو اضطراب استقلابي وراثي نادر.

وهو اضطراب عصبي يسبب خللاً في وظائف الدماغ يؤدي إلى تأخر تطور القدرات الفكرية والحركية ، وسلوكيات التوحد التي تؤثر على التواصل والتفاعل الاجتماعي ، والنوبات. وهو ناتج عن طفرات في جين ADSL ، مما يؤدي إلى نقص إنزيم لياز أدينيلوسكسينات adenylosuccinate.

ويشارك هذا الإنزيم في دورة نيوكليوتيدات البيورين، وهو أمر ضروري لتخليق وتحلل نيوكليوتيدات البيورين المهمة لمختلف الوظائف الخلوية.

في ASLD ، يؤدي نقص لياز الأدينيلوسكسينات إلى تعطيل التمثيل الغذائي الطبيعي لنيوكليوتيدات البيورين ، مما يؤدي إلى تراكم المواد السامة ونقص الجزيئات الأساسية.

يمكن أن تختلف الأعراض بشكل كبير ، ولكنها تشمل عادةً الإعاقة الذهنية وتأخر النمو والنوبات ونقص التوتر (ضعف العضلات) وخصائص التوحد. قد تشمل الأعراض المحتملة الأخرى اضطرابات الحركة والتشوهات السلوكية وتأخر النمو.

يتم تشخيصه عادةً من خلال الاختبارات الجينية لتحديد الطفرات في جين ADSL. خيارات العلاج محدودة وتركز الإدارة بشكل أساسي على الرعاية الداعمة ، بما في ذلك إدارة النوبات والعلاجات الفيزيائية والمهنية ومعالجة الأعراض المرتبطة بها.

نظرًا لأنها حالة معقدة ، يجب استشارة أخصائي طبي أو أخصائي وراثة للحصول على معلومات مفصلة وتشخيص دقيق وخيارات إدارة مخصصة بناءً على الحالة الفردية.

كل ما تحتاج لمعرفته حول طب الأعصاب ، بما في ذلك الرعاية اللاحقة وعملية الشفاء ، أو اتصل بنا !

الاسئلة الاكثر طرحا

اتصل بنا الآن في حال كان لديك أي أسئلة!